无创基因检测(NIPT)
NIPT是一种无创产前基因检测技术。NIPT，全称为Non-Invasive Prenatal Testing，是一种非侵入性的产前基因检测技术。与传统的羊水穿刺等产前诊断方法相比，NIPT具有更高的安全性和便捷性。详细解释如下：NIPT技术主要是通过采集孕妇的外周血样本，提取胎儿游离的DNA片段进行检测。
NIPT检测是无创产前基因检测。NIPT检测即无创产前基因检测，是一种新型的产前筛查技术。它通过采集孕妇的静脉血，利用新一代高通量测序及生物信息分析技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行测序和生物分析，从而评估胎儿是否存在某些常见的染色体疾病风险。
首先，理解什么是NIPT。它全称Non-invasive Prenatal Testing，中文是无创产前检查，通过血液检测，无需对胎儿造成伤害，检测胎儿的基因信息。尽管与血压、血糖等常规检查相似，但NIPT并非诊断，而是筛查工具。要明白，非侵入性产前诊断（NIPD）是另一个相关但不同的概念。
外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术（NIPT）俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。
NIPT指的是无创产前筛查，无创产前筛查也称为无创产前DNA检测。
nipt筛查是无创产前基因检测，也就是平常说的无创DNA检查。主要是检测染色体是否有异常，一般用于产前诊断，特别是如果有唐氏高风险或者年龄大于35岁或者nt彩超大于三毫米，建议做进一步的产前诊断，就可以选择做无创DNA或者羊水穿刺的检查。
无创DNA产前检测技术应用
自2012年起，无创DNA产前检测技术已展现出显著的优势，能准确诊断唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）和帕陶氏综合征（T13）这三大染色体疾病，避免了侵入性诊断可能带来的流产和感染风险。通过成熟的DNA测序技术，孕妇在孕期12周后即可进行检测，一般在10个工作日内就能得到结果。
NIPT为Non Invasive Prenatal Testing的英文首字母缩写（以下简称“NIPT”），NIPT称为无创产前DNA检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。
无创DNA产前检测技术的临床应用，以其非侵入性和准确性，为我国出生缺陷的早期筛查提供了新的可能。通过这种技术，准父母可以在孕期早期就得到胎儿健康状况的初步评估，及时发现和处理潜在的问题，从而有效降低缺陷儿的出生率。
在没有NIPT检测技术之前，医生多数会建议做羊水（羊膜腔穿刺），脐带血（脐静脉穿刺）、绒毛活检等侵袭性产前诊断，如上所说这一类产前诊断有感染和流产等风险。所以就突出了NIPT检测技术的优势——无创伤、无流产风险等特点，NIPT检测技术仅需取孕妇外周血5ml—10ml即可。
什么是无创DNA产前检测技术？无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
无创产前基因检测在产前筛查中的临床意义
产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。常见的产前基因检测包括有传统的唐氏筛查，羊水穿刺检测和无创产前基因检测。
这预示着未来国际上在无创DNA产前检测领域的应用将进一步扩大。
无创产前筛查的意义：无创产前筛查可以帮助医生在孕早期就发现胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。这种筛查方法的优点是，相较于传统的有创检测方法，其风险性更低，对孕妇和胎儿几乎不会造成伤害。因此，无创产前筛查在现代产科中得到了广泛应用。
无创产前基因检测作为一种先进的产前诊断技术，具有非侵入性、高准确性等优点，在临床应用中发挥着越来越重要的作用。通过这项技术，能够更早地发现并预防胎儿可能患有的遗传性疾病，为家庭带来福音。出现高龄孕妇、唐氏筛查高风险、有遗传病家族史、既往生育过异常胎儿等情况就需要进行此项检查。
目前该技术价格昂贵，检查费用为2480元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。
无创产前基因检测主要针对高龄孕妇，即35岁以上的女性，已在各大医院广泛开展。这项技术的一大优势是它能精确筛查胎儿染色体异常，且无需担心任何风险。如果唐筛结果提示高风险，这意味着孩子可能有唐氏综合征的潜在风险，建议进一步进行诊断确认。
28周无创基因检测有效果吗
总之，无创产前基因检测是一种准确性极高的产前检测方法，通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿染色体非整倍性疾病的风险。尽管费用较高且结果出具时间较长，它仍为许多孕妇提供了重要的产前信息。
怀孕28周能做无创dna吗 无创DNA技术是妈妈们的福音，它是通过生物信息分析，抽孕妇静脉血5ML，提取游离在母胎中的DNA，检测三大染色体疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）。无流产风险、高灵敏度，准确性高（99%）的特点，适合在12周以上做。
华大产前基因检测一般在怀孕12周至25周，在这期间都可以做，越早越好结果大概在15天后就可以拿到。
研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
有哪些特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的?
最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括： 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。孕妇在一年内接受了异基因输血、移植、细胞治疗或免疫治疗，这将干扰无创性基因产前检测的结果。
但无创dna 有一些要求比如双胞胎，准妈妈进行过器官移植等这样的情况 是不能做无创dna筛查的。
不适合于无创产前的人群：携带平衡性染色体结构异常（平衡易位、罗伯逊易位、染色体倒位）的孕妇。携带平衡性染色体结构异常的夫妇有可能生育染色体结构异常的孩子，这些染色体结构异常通常是染色体局部缺失或重复。
无创DNA产前诊断是运用新的分子生物学测序技术，通过抽取孕妇6-8毫升静脉血检查来诊断胎儿是否有染色体异常的疾病。南城玛丽亚可以做的。